Síndrome de Gilbert

¿Qué es Síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y puede ser  asintomática, aunque algunos pacientes pueden presentar una leve ictericia que aparece en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. El síndrome también puede cursar fatiga, agotamiento y cansancio, dolores o contracturas musculares, vértigo, mareo, debilidad generalizada, temblores, mareos cuando no se ha comido (similar a una hipoglucemia), pérdida de peso, temperatura corporal por debajo de la normal (35,7 a 36,5°C), frío intenso, pies y manos fríos, sudores nocturnos, tendencia a la hipotensión, sabor amargo en la boca, lengua blanca, mal aliento al amanecer, sensaciones de vómito (especialmente a la mañana), repugnancia por las comidas muy abundantes, intolerancia a algunas comidas, al alcohol, al chocolate, azúcar, harinas, indigestiones, sed, dolor de garganta, hinchazón abdominal, dolor abdominal (principalmente en la zona hepática), reflujo gastroesofágico, diarreas, dificultad para orinar o micción frecuente, sensación de estar intoxicado, ojos y piel amarillenta, palpitaciones del corazón, sensación de ahogo, sensación de presión en la cabeza, glándulas linfáticas hinchadas, piel seca o escamosa, ansiedad ocasional, depresión, nerviosismo en ocasiones, irritabilidad, cambios de humor, desorientación, confusión mental, mente nublada, debilidad intelectual y falta de claridad mental, dificultad en encontrar la palabra adecuada en una conversación, dificultad para concentrarse, pensar, organizarse y tomar decisiones, memoria pobre o escasa (especialmente la de corto alcance), desmotivación, sentimiento antisocial, sensación de estar todo el tiempo enfermo, tendencia a bostezar, adormecimiento y somnolencia, sensación de presión en los ojos, ocasionalmente visión un tanto borrosa, sensibilidad de los ojos a la luz solar, a veces conjuntivitis, ojeras, dolor de cabeza y en las articulaciones, costosa recuperación después de practicar un deporte o hacer un esfuerzo, recuperación más rápida después de una sensación agradable, alteraciones menstruales, disminución de la líbido, etc. Debido a que en el higado se produce la eliminacion del exceso de hormonas, algunas mujeres presentan un aumento del vello corporal, como consecuencia de la falta de eliminacion de testosterona. Los síntomas no serían constantes sino que presentarían ciclos de dos a 3 semanas donde el paciente experimentaría los mismos y luego mejora, para volver a empeorar.

El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama “no conjugada” o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina “conjugada” o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis.

La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por punción-biopsia hepática.

El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva. Bosma y colaboradores han sugerido que el defecto genético se trata de la inserción de un par de bases extras en el promotor (TATA box) del gen que codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la secuencia de la región codificante.

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

La herencia autosómica recesiva se presenta cuando el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. “Recesivo” significa que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen, uno heredado de la madre y el otro, del padre. Se dice que una persona que tiene sólo un gen recesivo es “portadora” del rasgo o enfermedad; sin embargo, el hecho de “portar” una copia del gen no le ocasiona ningún problema de salud. La mayoría de las personas desconoce que porta un gen recesivo para una enfermedad hasta que tienen un hijo con dicha enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o enfermedad recesiva, las probabilidades de que tengan otro hijo con este mismo trastorno son de una en cuatro (o de un 25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no contraiga este rasgo o enfermedad.

El nacimiento de un niño con un trastorno recesivo suele ser una sorpresa total para la familia, debido a que en la mayoría de los casos no existen antecedentes familiares de trastornos recesivos. Muchos trastornos autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Como se mencionó anteriormente, una persona que “porta” una copia de un gen autosómico recesivo en general no lo sabe, debido a que no manifesta ningún signo de la enfermedad o el trastorno. Se estima que todas las personas portan cinco o mas genes recesivos que provocan enfermedades o trastornos genéticos. Normalmente, la persona desconoce que porta un gen recesivo a menos que la enfermedad se haya presentado en algún miembro de la familia o haya tenido un hijo con dicha enfermedad.

Embarazo y lactancia materna en pacientes con síndrome de Gilbert

Bajo supervisión médica se puede llevar un embarazo normal, controlando la ictericia. Al ser un síndrome de herencia autosómica recesiva puede que el niño también nazca con ello, y si lo tiene, probablemente tendrá una ictericia algo más intensa y bastante más prolongada (semanas o meses) de lo habitual. Por lo que se recomienda la lactancia materna ya que los beneficios son mayores a los riesgos, y en caso de ictericia (Gilbert o no Gilbert) no hay que destetar, salvo tal vez en casos desesperados (antes que recurrir a la exsanguinotransfusión).

Frecuencia

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad que afecta entre el 5 y el 10% de algunas poblaciones. Suele aparecer en el adolescente o el adulto joven (generalmente es detectada entre los 20 y 30 años de edad). También se han descubierto diferencias inter e intrapoblacionales, por ejemplo el porcentaje de afectados en la población española es más elevado en personas con ascendencia extremeña y judía. Es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes en población sefardí. Es uno de los trastornos hereditarios en población italiana frecuentemente en Campania.

Tratamiento

-Luminoterapia o terapia solar

-Alimentación rico en vegetales, frutas y hortalizas, en especial los espárragos y las nueces. Beber abundante agua al dia (un par de litros) y ayudarse con tisanas o infusiones depurativas del hígado como el cardo mariano.

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6 respuestas a Síndrome de Gilbert

  1. ARACELI dijo:

    HOLA, MI PROBLEMA ES QUE HACE UN AÑO ESTOY TOMANDO PARA LA DEPRESION CYMBALTA, VALDOXAN, QUETIAPINA, ALAPRIL Y SOY DIABETICA HACE 14 AÑOS CON ORALES AHORA ESTOY TOMANDO DIAMICRON 30 ML UNA POR LA MAÑANA Y LLEVO DOS MESES QUE NADA MAS COMER O DESPUES ME DAN NAUSIAS, TEMBLOR INTERIOR, MAREO, DOLOR DE CABEZA, DEBILIDAD Y ME HAN DADOS LOS AÑALISIS UN POCO ALTAS LAS TRANSAMINASAS QUE PUEDE SER DEBIDO HA ALGUN FARMACO DE LOS QUE TE COMENTO PERO ESTOS SINTIMAS PENSABAMOS QUE ERA DEL CAMBIO DE LA PASTILLA DEL AZUCAR PERO NO ES ASI ME PUEDES AYUDAD SI PUDIERA SER ALGUN PROBLEMA DE QUE INGUIERO SIEMPRE LECHUGA, VERDURAS Y CARNES O PESADOS PLANCHA Y PUEDA SER ALGUNA MALAADSORCION DE PROTEINAS.

  2. yonuaris dijo:

    Hola hace 4 año me diagnosticaron el síndrome de gilbert la verdad mis sintomas no son tan fuertes… Pero solo uno q me quita el apetito q es las sensaciones de ahogos es desesperantes vértigo, mareo, tendencia a la hipotensión, y la verdad soy una persona sumamente nerviosa hay meses en los cuales no me afecta pero hay otros como ahora q llevo como 3 meses y no es nada agradable claro y cuando me dan esos sensaciones de ahora por el mismo miedo dejo de comer o solo como una ves al dia y creo q estoy haciendole daño a mi cuerpo pero la verdad no encuentro la manera de poder ser comiendo y que me sigan dando las sensaciones de ahogo y otra cosas q he visto q hay q tomar mucha agua y creo q solo tomo un vaso al dia.. pero si alquien me puede ayudar por favor porq estoy desesperada

    • paola dijo:

      a mi me pasa parecido.con el asunto del apetito cuando sube mucho mi niivel de bilirrubina lo que he hecho es aumentar el consumo en dias normales de frutas y verduras y eliminar las cosas grasosas al minimo y me siento muy bien y cuando pasa como por horarios para ayudar a mi cuerpo, aun cuando tengo nauseas

  3. Nie dijo:

    Hola, a mi hace poco me diagnosticaron el síndrome gilbert y los síntomas creo que los tengo casi todos. Actualmente no todos los tengo a la vez, casi siempre como bien han dicho cuando estoy en época de estres es cuando más aparecen. Los síntomas que me dan son Ictericia en piel y ojos ( ya no tanto), me ahogó mucho y cuando hago ejercicio me canso muy rápido ( anteriormente me esforzaba mucho por conseguir más ya que para la edad que tengo ” 24 ” no debería pasarme, mestruación incontrolada ( a veces me viene días antes, como que me he juntado con 2 reglas el mismo mes ” siempre que me ha pasado esto ha sido en épocas de más estres ” ahora mismo no me pasa), Dolor intentos en rodillas ( es lo que más me suele pasar y lo que más me molesta, me duelen muchisimo a veces me tumbo por que ni siquiera puedo andar del dolor tan inteso que tengo me suele durar varias horas si ese día viene con mal humor), estoy delgada y aunque como bien antes no pasaba de los 50, ahora ya logro pisarlos y pasarlo un poco. Pero con mucha dificultad, no lo entiendo cuando mi alimentación es buena ( ahora mismo ya esta controlada por lo que suele pedir esta enfermedad como aconsejable para evitar síntomas), Dolor de cabeza, memoria pobre ( me cuesta mucho aprender algo cuando me pongo a estudiar), depresión ( he pasado por algunas, aunque ahora mismo no tengo), vertigos, dolor de hígado, bueno y algunos más. Aun no me han echo la Biopsía del hígado , pero creo que lo tengo a un nivel alto por que me pasan muy frecuentes los síntomas.

    Llevo poco tiempo desde que me lo dijeron ( 1 mes ó 2 aprox) y he cambiado muchos ámbitos y he mejorado mucho con respecto a que aparezcan los síntomas : Lo primero es relajarse ( soy una persona muy nerviosa y me ha costado mucho controlar este aspecto), Beber mucha agua ( bebo de normal 1.5l a 2 l cuando antes solamente bebia 1 vaso ó 2 vaso diarios) Lo he conseguido con botellas pequeñas y otra grande de 1,5l controlando de esa forma lo que bebo al día y obligandome un poco a beber agua y a términarmela antes de dormir ( parece mentira pero con este simple acto los síntomas disminuyen mucho y si lo complementas con una buena alimentación no se dan tan frecuentes), Caminar 1 hora diaria sin prisas ( es algo que cada vez me ayuda a no cansarme tanto ” ya que no es ejercicio excesivo y es algo de ejercicio “). Este ejercicio puede aplicarse con natación, bicicleta ó caminar ( nada de ejercicios excesivo que hace que los síntomas se repitan más).
    Lo último y es lo que más descontrolado tengo es la alimentación. Ya que a veces no controlo bien el mezclar las proteínas con los almodones y si me paso siempre me aparece el dolor en el hígado ó ictericia. Aun no sé si puedo tomar leche entera, quesos, etc…. Aun estoy un poco pérdida con el tema de la alimentación.

    Por ahora pienso que deberían de estudiar más esta enfermedad aunque sea benigna existen personas que lo pasan muy mal con sus síntomas. A mi el que más me afecta es el dolor en las rodillas muy intenso a veces no puedo ni andar del dolor y me suele durar como 3 ó 4 horas depende del día y de como me de ese día. A su vez opino que si se controla 3 aspecto se puede llevar la enfermedad muy controlada, aunque habrán síntomas que no se puedan controlar bien. Los 3 factores ( agua 2 l diarios, Caminar 1 hora , vigilar la comida).

    Yo soy novata aun en esto , puesto que me encontraron la enfermedad hace 2 meses aprox. Pero llevo muchos años con ella sin que me la hayan detectado, aunque las pruebas siempre han dado igual, han tardado en decirmelo los médicos. Yo creo que esta enfermedad me salio cuando tenia 12 años ó 13 años ya que presentaba una ictericia bastante notable en piel y ojos y me pasaban ya muchos síntomas. Ahora con 24 veo que podría haberlo controlado antes y haber evitado estos síntomas durante mucho tiempo.

    Ánimo para todas aquellas personas que tienen este síndrome.

  4. vero dijo:

    Hola mi nombre es veronica. Yo estoy trasplantada de higado y me diagnosticaron el sindrome de. Gilbert . O sea mi higado trasplantado tiene este sindrome. Yo tengo algunos sintomas como ictericia , cansancio , me siento un poco hinchada. Pero x suerte son leves estos sintomas. Me pregunta es: si yo tengo un hijo puede este heredar este sindrome? Siendo que el higado no es mio?

  5. Dani dijo:

    quisiera saber como les diagnosticaron el sindrome? es suficiente un examen de sangre y una ecografia abdominal? Gracias

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